Пять очень редких болезней.

 

Прогерия, синдром Гетчинсона — Гилфорда: дети выглядят девяностолетними стариками

Progeria вызвана одним крошечным дефектом в генетическом коде ребенка. Эта болезнь имеет практически непредотвратимые и пагубные последствия. Большинство детей, рожденных с этой болезнью, умрет к 13 годам. Поскольку в их теле ускорен процесс старения, физические признаки взрослого человека развиваются очень быстро. Они приобретают преждевременную плешивость, утончаются кости, развивается артрит и заболевания сердца. Прогерия встречается чрезвычайно редко, замечена у 48 человек во всем мире. Однако есть одно семейство, в котором пять детей имеет данный диагноз.

Гипертрихоз, или синдром оборотня, характеризуется чрезмерными оволосением

У маленьких детей, страдающих от этой болезни, вырастают длинные темные волосы на лице. Болезнь называется волчьим синдромом, потому что люди напоминают чрезмерными волосами волков, только без острых зубов и когтей. Синдром может охватывать различные части тела и проявляться в различной степени.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия: синие люди

В течение 1960-ых большое семейство “синих людей” проживало в холмах Штата Кентукки около Траблсам Крик. Они были известны как Синие Фьюгейты. Многие из них никогда ничем серьезным не болели, и, несмотря на наличие синей кожи, некоторые из них доживали до 80 лет. Эта черт передается от поколения к поколению. Люди с таким диагнозом имеют синюю, или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу.

Синдром Алисы в страны чудес: характеризуется искаженным восприятием времени, места и собственного тела

Синдром Алисы в страны чудес (AIWS), или микропсии, является высоко дезориентированным неврологическим состоянием, которое затрагивает человеческое визуальное восприятие. Страдающие от этой болезни люди видят людей, животных, части людей и неодушевленных объектов существенно меньшими, чем они являются в действительности. Наиболее часто воспринимаемый объект кажется далеко стоящим. Например, автомобиль с нормальными размерами может показаться маленькой игрушкой, а любимая собака будет размером с мышь.

Нечувствительность к боли.

Есть ряд людей, у которых небольшая генетическая мутация выключает механизм переноса болевых сигналов по нервам в человеческом теле. Казалось бы жизнь без боли и страданий – просто мечта каждого человека, но в действительности больной постоянно рискует, так как может в любе мгновение порезаться, обжечься или удариться, не заметив этого сразу. Боль – это индикатор опасности, и без нее наша жизнь становится опасной. В общей сложности в США известно 100 случаев заболевания этим синдромом.

Источник: Интернет.