Неонатальным скринингом называют обследование новорожденных детей.
Он проводится для выявления врожденных и наследственных заболеваний.
Первый этап неонатального скрининга провидится в роддоме. У новорожденных малышей берут кровь для исследования в медико-генетической консультации.
В случае обнаружения заболевания родителей с ребенком приглашают в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения.
В дальнейшем устанавливают наблюдение за ребенком.
В России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.